多発性骨端異形成症（MED: multiple epiphyseal dysplasia）

全身骨の骨端に異形成を認める骨系統疾患で、脊椎の変化は比較的軽い。低身長の程度は比較的軽く、多くは四肢短縮型である。なかには均衡型のものもある。重症型（Fairbank型）と軽症型（Ribbing型）とに分けられ、重症型にはcartilage oligomeric matrix protein（COMP）遺伝子の異常が、軽症型には9型コラゲン遺伝子の異常が報告されている。遺伝形式は常染色体優性である。若年で荷重関節の変形性関節症を発症する。

標準整形外科学 第11版 (STANDARD TEXTBOOK)

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中村 利孝 医学書院 2011-04-01    

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